MURCIA, 15 May. (EUROPA PRESS) -
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS), ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, realizó 14.775 estudios dentro del Programa de Cribado Neonatal, lo que se conoce como 'prueba del talón', en 2021. Asimismo, se atendieron 10.357 peticiones de 8.694 pacientes, lo que supone un incremento de la actividad del 15,4 por ciento respecto a 2020.
El objetivo de este centro es la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas, así como la investigación en los campos de la Citogenética, Genética Bioquímica y Genética Molecular y Genómica, incluido el cáncer hereditario.
Constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia y está integrado por tres laboratorios: el de Citogenética, el de Genética Molecular y el de Metabolopatías (Genética Bioquímica).
En el laboratorio de Metabolopatías se lleva a cabo el Programa de Cribado Neonatal ampliado de 42 enfermedades endocrino-metabólicas y hematológicas de la Región y de la ciudad autónoma de Melilla. En 2021 se analizaron 14.775 muestras de recién nacidos (853 de ellos de Melilla), además de realizar 1.326 estudios selectivos a 725 pacientes (283 controles de seguimiento y 442 con sospecha metabólica).
El laboratorio de Citogenética analizó 2.857 muestras prenatales y postnatales de 2.816 pacientes. Los estudios mediante diagnóstico prenatal molecular se incrementaron un 15 por ciento respecto a 2020, lo que permitió analizar alteraciones patogénicas causantes de enfermedad genética en 75 pacientes con sospecha de enfermedad rara.
Por otro lado, el laboratorio de Genética Molecular atendió 6.051 peticiones correspondientes a 5.153 pacientes y realizó 4.435 estudios genéticos específicos (según el motivo de referencia) y 762 estudios genómicos mediante paneles de NGS -análisis genéticos que engloban genes implicados en una misma patología-, lo que supone un aumento del 23 por ciento de estudios genómicos respecto al año anterior.
Los facultativos del centro colaboran activamente con el Plan Integral de Enfermedades Raras, el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER) y la puesta en marcha del sistema corporativo regional para el almacenamiento de la secuenciación de AND.
Además, son miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y contribuyen al conocimiento de las enfermedades raras e introducción de las técnicas de secuenciación masiva en la Región.
CENTRO DE BIOQUÍMICA Y GENÉTICA CLÍNICA REGIONAL
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, que dirige la doctora Isabel López, es un centro de diagnóstico genético sanitario comprometido con la detección precoz y la prevención e investigación de enfermedades genéticas. Tiene 47 años de experiencia, una plantilla multidisciplinar de 38 profesionales y está acreditado con la normativa internacional ISO 15.189.
Su cartera de servicios incluye los análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico de enfermedades de origen cromosómico, enfermedades hereditarias del metabolismo, alteraciones moleculares y cáncer hereditario.
El diagnóstico genético determina las causas de una enfermedad. En el caso de las raras, más del 70 por ciento tienen origen genético. El retraso en el diagnóstico puede suponer el empeoramiento del paciente, por no tener acceso a un abordaje terapéutico temprano adecuado e implicar, por desconocimiento de la persona portadora, tener más hijos afectados.
De ahí la importancia de este centro, que reorganiza y optimiza recursos para mejorar la fiabilidad y eficiencia de los análisis genéticos y reducir la espera para obtener un diagnóstico. En 2018, el centro incorporó en su oferta de pruebas genómicas un panel de secuenciación masiva para el diagnóstico rutinario de enfermedades raras de mayor demanda en la Región.
Entre los retos del centro para este año están la optimización de los indicadores de calidad del Programa de Cribado Neonatal, la detección de la hiperplasia suprarrenal congénita y la creación de una Unidad de Genómica y de Cáncer Hereditario, todos previstos en el Plan Integral de Enfermedades Raras.
