Irmãos do Norte de SC são diagnosticados com doença ultrarrara

Imagine ver a saúde de quem você ama piorar de repente sem que você saiba a causa e nem o que fazer para melhorar a condição. A situação desesperadora ocorreu com uma família de Araquari, no Norte de Santa Catarina, e terminou com a descoberta de uma doença ultrarrara.

Tudo começou quando Ammylee e Andrew, hoje com 12 e 9 anos, começaram a apresentar comportamentos incomuns. A mãe deles, Elaine dos Santos, conta que eles brincavam, sorriam e sentavam normalmente até que, da noite para o dia, as coisas mudaram.

Amme e Andrew tinham desenvolvimento normal até que os sintomas começaram – Foto: Arquivo pessoal

Ammy, como é chamada, apresentou os sinais da doença quando completou um ano. “Ela brincava muito com as mãos e sorria muito e comecei a notar que ela não fazia mais isso. A pediatra disse que era normal, que há crianças que demoram mesmo, mas a Ammy já não estava fazendo aquilo que antes fazia”, lembra Elaine.

Já o irmão, tinha seis meses quando tudo começou. “Ele brincava, segurava as coisas, ficava em pé e saia caminhando com ajuda. Mas tudo foi retardando, houve um retrocesso da noite para o dia. Ele dormiu e tudo foi apagado no cérebro, a parte motora começou a piorar, ficou todo molinho”, conta a mãe.

A partir daí, começou a luta da família em busca de um diagnóstico. A doença não era conhecida por nenhum médico e os pais viam a saúde dos filhos piorar, com o início de problemas respiratórios, crises convulsivas e outros sintomas. 

Foi só em 2014, cinco anos após o nascimento da primeira filha, que o casal foi encaminhado para o que seria a resolução do diagnóstico. Uma médica pediu um exame de sequenciamento do exoma, um tipo de exame genético que ajudaria a descobrir o que causava os sintomas. 

O SUS, no entanto, não autorizou o teste e a família teve que fazer um bingo para arrecadar os recursos para o procedimento com custo entre R$ 9 mil e R$ 15 mil. Feitos os exames em Andrew e Ammy, os médicos descobriram que os dois possuem uma mutação no gene VPS 41, o que levou a uma descoberta.

Irmãos de SC estão entre os nove pacientes em todo o mundo diagnosticados com a doença – Foto: Gladionor Ramos/NDTV

A descoberta do diagnóstico para a família e a Medicina

A condição ultrarrara dos irmãos catarinenses foi descoberta, no Brasil, pelo médico geneticista Salmo Raskin. Ele explica que o gene já era conhecido pela Medicina, assim como os sintomas da doença. Assim, a grande novidade que uniu pesquisadores do mundo todo é a associação do gene com os sintomas dos pacientes.

“Na área de investigação de doenças raras, muitas vezes a gente não consegue chegar a um diagnóstico. O fato de os médicos nunca terem visto nem estudado nenhum caso da doença, naturalmente, dificulta que eles cheguem à conclusão”, ressalta. 

Médico Salmo Raskin descobriu a condição das crianças catarinenses – Foto: Reprodução/NDTV

Raskin explica que o diagnóstico das crianças foi possível por meio do sequenciamento do exoma, que descobriu a alteração genética no gene VPS41. Porém, a literatura médica não tinha descrição de possíveis consequências dessa alteração, o que fez a equipe achar que o gene não era responsável pelo quadro das crianças.

“Porém, depois começamos a ver que era coincidência demais que as crianças tivessem a alteração exatamente nesse mesmo gene, vinda hereditariamente de ambos os pais”, conta.

Com isso, o médico entrou em contato com pesquisadores de doenças raras e identificou que outros profissionais tinham apontado casos parecidos na Inglaterra, França e Alemanha. “São casos bastante semelhantes não apenas com a alteração do mesmo gene, mas com quadro clínico muito parecido”, destaca.

A descoberta foi muito comemorada pelos médicos. “No dia a dia, nós atendemos famílias e pacientes e tentamos identificar o diagnóstico, o que é muito útil para aquela família e aquele paciente. Aqui, houve algo diferente porque, além de ser útil para a família, será útil para todos os pacientes do mundo inteiro que vierem a ter essa condição”, fala Raskin.

Em todo o mundo, existem apenas nove casos da doença. Dois dos pacientes são os irmãos de Araquari.

Andrew e Ammylee precisam de cuidados especiais – Foto: Redes sociais

Condição ultrarrara ainda não tem cura

A descoberta feita pelos médicos trouxe alívio à família catarinense, principalmente por saber que outros pacientes não precisarão viver o mesmo sofrimento. “Eu quero que outras famílias não passem tudo o que passamos até o diagnóstico. A partir de agora, as famílias vão ter um caminho para seguir, com os melhores médicos e o melhor atendimento”, fala Elaine.

Apesar do alívio do diagnóstico, a condição ultrarrara de Ammylee e Andrew não tem cura. Eles precisam usar fraldas, medicamentos especiais e fazer fisioterapia, entre diversos outros cuidados que exigem atenção especial. “A gente vive um dia de cada vez. Hoje eles estão conosco, amanhã a gente não sabe”, desabafa a mãe.

O médico Salmo Raskin explica que a descoberta pode trazer mais conhecimento sobre a doença, ajudando na pesquisa sobre um tratamento e também sobre a cura, o que pode ocorrer em médio e longo prazo. Além disso, também é possível pensar em formas de prevenir a condição causada pela alteração genética em ambos os pais.

Com muitas despesas, a família conta com a ajuda de pessoas que fazem doações de fraldas, leite, dinheiro e o que mais pode ajudar os filhos neste momento. Os pais têm um perfil em uma rede social em que contam a rotina da família e onde é possível acessar os contatos para ajudar as crianças.

*Com informações de Maikon Costa, repórter da NDTV Joinville